ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: la exploración de necesidades de capacitación es esencial para el diseño de estrategias educacionales que eleven la formación cualitativa de los profesionales, la calidad de los servicios y la utilización racional de los recursos. Objetivo: identificar las necesidades de capacitación para el diagnóstico genético de espondiloartropatías y uveítis en médicos del Hospital Docente Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras". Métodos: se realizó una investigación de tipo descriptiva cuanticualitativa, en la que se utilizaron métodos teóricos: análisis-síntesis, inducción-deducción e histórico-lógico; empíricos: revisión documental de indicaciones médicas y un cuestionario para clasificar las necesidades de capacitación en manifiestas y ocultas o encubiertas, y sentidas y no sentidas acerca de la correcta indicación del estudio genético para el diagnóstico de espondiloartropatías y uveítis; y matemático-estadísticos para el procesamiento de los datos. Resultados: la minoría de las indicaciones médicas mostró resultados positivos; es decir, los pacientes presentaron el alelo HLA B-27U. Las mayores insuficiencias de conocimientos sobre el tema las mostraron los residentes a diferencia de los especialistas que presentaron menos respuestas erróneas, aunque estos últimos manifestaron mayor percepción de necesidades de capacitación que los residentes, con lo que asumieron una actitud más abierta y flexible ante la superación. Conclusiones: se identificaron las necesidades de capacitación sobre el tema lo cual permite generar estrategias para lograr el uso racional de las herramientas moleculares en el diagnóstico genético de espondiloartropatías y uveítis en el personal médico.
ABSTRACT Background: the exploration of training needs is essential for the design of educational strategies that increase the qualitative training of professionals, the quality of services and the rational use of resources. Objective: to identify training needs for the genetic diagnosis of spondyloarthropathies and uveitis in physicians of the "Hermanos Ameijeiras" Clinical Surgical Teaching Hospital. Methods: a descriptive quantitative-qualitative research was carried out, in which theoretical methods were used: analysis-synthesis, induction-deduction and historical-logical; empirical ones: documentary review of medical indications and a questionnaire to classify the training needs in manifest and hidden or covert, and felt and not felt about the correct indication of the genetic study for the diagnosis of spondyloarthropathies and uveitis; and mathematical-statistics for data- processing. Results: the minority of the medical indications showed positive results; that is, the patients presented the HLA B-27U allele. The greatest knowledge shortcomings on the subject were shown by the residents, unlike the specialists who presented less wrong answers, although the latter expressed a greater perception of training needs than the residents, so they assumed a more open and flexible attitude towards overcoming. Conclusions: training needs on the subject were identified, which allows generating strategies to achieve the rational use of molecular tools in the genetic diagnosis of spondyloarthropathies and uveitis in medical personnel.
Subject(s)
Uveitis , Spondylarthropathies , Education, Medical , Inservice TrainingABSTRACT
Objetivo: evaluar el desempeño clínico de un método de reacción en cadena de la polimerasa con modificaciones para la detección de la replicación del virus de la hepatitis B en pacientes infectados. Métodos: se estudiaron 266 muestras de suero de pacientes provenientes de los servicios de Gastroenterología, Trasplante, Hemodiálisis y Hematología del Hospital Clínicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras, con el antígeno de superficie (HBsAg) positivo y altos valores de enzimas hepáticas (aspartatoaminotransferasa, aspartatoaminotransglutaminasa y ganmaglutamiltrasferasa), así como 5 muestras de individuos clínicamente sanos. El ADN se extrajo mediante el método del fenol-cloroformo. Se amplificó un fragmento de la región Pre S del virus de la hepatitis B y un fragmento del gen de la ß-globina como control interno de la reacción. Resultados: El fragmento del gen de la ß-globina se verificó en las 266 muestras estudiadas. La región Pre S del virus de la hepatitis B en cambio, fue detectada en 103 de ellas, siendo informadas como positivas para la replicación viral. En la muestra se obtuvo una prevalencia 98,15 por ciento para la replicación del virus de la hepatitis B. La especificidad clínica del ensayo fue del 100 por ciento, la sensibilidad clínica del 38 por ciento, el valor predictivo positivo del 100 por ciento y el valor predictivo negativo del 64 por ciento. El análisis de concordancia no mostró acuerdo (κ= 0,022 para una p= 0,07) entre las enzimas hepáticas y la reacción en cadena de la polimerasa. Los ensayos de repetitividad y de reproducibilidad mostraron que los resultados son reproducibles. El mayor porcentaje de positividad se encontró en los pacientes remitidos por el Servicio de Hematología (66,7 por ciento). Conclusiones: el método de reacción en cadena de la polimerasa evaluado constituye una herramienta certera para el monitoreo de la replicación del virus de la hepatitis B. Contar con su implementación y aplicación en la institución que se efectuó el estudio reviste gran importancia para el sistema de salud del país(AU)
Objective: evaluate the clinical performance of a modified polymerase chain reaction method to detect replication of the hepatitis B virus in infected patients. Methods: a study was conducted of 266 serum samples from patients cared for at gastroenterology, transplantation, hemodialysis and hematology services of Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital with positive surface antigen HBsAg and high liver enzyme values (aspartate aminotransferase, aspartate aminotransglutaminase and gamma-glutamyltransferase), and 5 samples from clinically healthy individuals. The DNA was extracted by the phenol-chloroform method. Amplification was performed of a fragment of the Pre S region of the hepatitis B virus and a fragment of the ß-globin gene as internal control of the reaction. Results: the ß-globin gene fragment was found in the 266 samples studied. The Pre S region of the hepatitis B virus, however, was detected in 103 of them. These were reported as positive for viral replication. The sample exhibited a prevalence of 98.15 percent for replication of the hepatitis B virus. Clinical specificity of the assay was 100 percent, clinical sensitivity was 38 percent, positive predictive value was 100 percent and negative predictive value was 64 percent. Concordance analysis did not reveal any agreement (κ= 0.022 for p= 0.07) between the liver enzymes and the polymerase chain reaction. Repeatability and reproducibility assays showed that the results are reproducible. The highest positivity percentage was found in patients referred from the Hematology Service (66.7 percent). Conclusions: the polymerase chain reaction method evaluated is an accurate tool to monitor replication of the hepatitis B virus. The possibility of its implementation and application at the institution where the study was conducted is very important for the Cuban health system(AU)
Subject(s)
Humans , Virus Replication , Polymerase Chain Reaction/methods , Hepacivirus/physiology , Hepatitis B , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional StudiesABSTRACT
La detección por métodos moleculares del alelo HLA-B*27 se ha convertido en los últimos años en Cuba, en una herramienta que apoya el diagnóstico de enfermedades conocidas, de manera general, como espondiloartropatías (SpA). Con el objetivo de determinar el porcentaje de positividad del alelo en individuos con sospecha clínica de SpA y uveitis, se estudiaron muestras de ADN pertenecientes a 236 pacientes caracterizados en género, edad y color de la piel. Para la genotipificación se utilizó el PCR en tiempo real con el estuche comercial LightMix HLA-B*27 SimpleProbe (TIBMOLBIOL). El 42,7% de los casos fueron mayores de 40 años, con un promedio de edad de 39 años y una relación de masculino - femenino de 0,84; sin embargo, los pacientes que debutan con enfermedades relacionadas con el HLA-B*27 deberían ser fundamentalmente varones entre la segunda y tercera década de vida. De las muestras estudiadas solamente 51 (21,6%) resultaron positivas para el alelo en cuestión. Sin embargo, según el tipo de enfermedad, la frecuencia del gen debería encontrarse entre el 36,0 y el 90,0%. Solo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las comparaciones por géneros. El 18,0% de las indicaciones no contaban con impresión diagnóstica y estos casos presentaron la positividad más baja. Los presentes resultados evidencian que las solicitudes de HLA-B*27 que se generan en el sistema de salud cubano no siguen criterios uniformes de sospecha clínica de las SpA y uveítis; y que en las peticiones de exámenes no se incluyen los datos necesarios que permitan una correcta interpretación de esta prueba inmunogenética.
The detection by molecular methods of the HLA-B*27 allele has become in recent years in Cuba in a tool that supports the diagnosis of some diseases generally known as spondyloarthropathies (SpA).In order to determine the percentage of the gene positivity in individuals with clinical suspicion of SpA and uveitis, we studied 236 DNA samples characterized in gender, age and skin color, of patients with HLA-B*27 indication.The genotyping was performed by Real Time - PCR with the LightMix HLA-B*27 SimpleProbe kit (TIBMOLBIOL). The 42.7% of the cases were older than 40 years, with a mean of 39 years old and a male - female ratio of 0.84; however, patients debuting with HLA-B*27-related diseases should be predominantly males between the second and third decade of life. Our results showed that 188 (78.4%) were negative and only 51 (21.6%) were positive however, according to the type of pathology, the frequency of this gene should be between 36.0% and 90.0%.The statistical differences were only associate to gender but not in the groups of different skin color and presumptive diagnosis. The 18.0% of the laboratory test request forms had no diagnostic impression and these cases had the lowest positivity rates. The present results show that the requests for HLA-B*27 generated in the Cuban health system do not follow uniform criteria of clinical suspicion of SpA and uveitis; and that request forms do not include the necessary data to allow a correct interpretation of this immunogenetic test.
ABSTRACT
Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas. Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados.
Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55%) and 9 masculine (45%) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 %) and Rheumatoid factor (40 %) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4% of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35% of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter.